En caso de que sólo tenga un gen anormal, sólo será portador de la enfermedad y los síntomas serán imperceptibles, es decir, tendrá una vida completamente normal.

Este tipo de herencia genética, se llama ???autosómica recesiva???. ???Autosómica???, significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determinan el sexo, por lo que la enfermedad afecta por igual a los hombres y a las mujeres y ???Recesiva??? quiere decir que son necesarias dos copias del gen (uno del padre y otro de la madre), para padecer la enfermedad.

Este gen controla la producción de una proteína que regula el paso del cloro y de sodio a través de las membranas celulares. Cuando ambos genes son anormales, este paso se interrumpe, lo que puede provocar deshidratación y aumento de la viscosidad de las secreciones. La fibrosis quística (FQ), afecta a casi todas las glándulas exócrinas (glándulas que segregan líquido en el interior de un conducto).

Además de provocar secreciones anormales, ésta enfermedad daña el funcionamiento glandular. Las glándulas se ven afectadas de diferentes maneras, por ejemplo:

• Las del páncreas y de los intestinos: las secreciones se vuelven espesas o sólidas y pueden obstruir completamente los conductos.
• Las que producen mucosidades: en las vías aéreas de los pulmones fabrican secreciones anormales que los obstruyen, lo que permite la multiplicación de bacterias y podría provocar desnutrición, crecimiento lento, infecciones respiratorias frecuentes, dificultad respiratoria y, o enfermedad en los pulmones.
• Las sudoríparas, parótidas y salivales, segregan líquidos con un alto contenido en sal (muy por encima de lo normal), lo que podría causar una alteración en el equilibrio de los minerales de la sangre y ritmo cardiaco anormal.

Síntomas

Es importante tener en cuenta que cada individuo puede experimentar los síntomas de una forma distinta. Los bebés nacidos con FQ, generalmente muestran los síntomas en su primer año de vida. Sin embargo, algunos niños pueden mostrarlos después.

Generalmente, las madres acuden con el médico cuando su bebé presenta: tos (acompañada con frecuencia de náuseas, vómito y alteraciones del sueño), respiración sibilante e infecciones en el tracto respiratorio. Además puede presentar los siguientes síntomas:

• Prolapso rectal - condición en la que la parte final del intestino sale por el ano.
• Escaso aumento de peso en las primeras 4 ó 6 semanas de vida.
• Insuficientes secreciones pancreáticas (esenciales para una adecuada digestión de grasas y proteínas).
• Evacuaciones frecuentes con heces grasas, abundantes y olor desagradable.
• Abdomen protuberante.
• Crecimiento lento a pesar de presentar un apetito normal.
• Músculos flácidos
• Insuficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E y K), lo que podría causar ceguera nocturna, raquitismo, anemia y trastornos hemorrágicos.

A medida que la enfermedad evoluciona, el tórax puede tomar ???forma de barril??? y la falta de oxígeno puede provocar que los dedos tomen forma de palillos de tambor y la piel se torna azulada. También pueden aparecer tumores blandos (pólipos) en la nariz y una sinusitis con secreciones espesas.

Durante la adolescencia y la adultez, pueden sufrir:

• Retraso en el crecimiento y en la pubertad
• Disminución de la resistencia física
• Tos con sangre
• Insuficiencia cardiaca
• Bronquitis y neumonías recurrentes (van destruyendo gradualmente los pulmones)
• Pueden desarrollar diabetes (entre un 2 y 3 % de los pacientes)
• Se pueden obstruir los conductos biliares por secreciones espesas, lo que puede causar inflamación del hígado y finalmente cirrosis
• Problemas de fertilidad en ambos sexos
• Complicaciones durante el embarazo
• Deshidratación, en caso de sufrir fiebre o sudar excesivamente
• Neumotórax, es la presencia de aire o gas en la cavidad pleural y puede producir colapso en el pulmón
• Agrandamiento del lado derecho del corazón
• Gases intestinales
• Pancreatitis
• Cálculos en la vesícula biliar

Diagnóstico

Generalmente, se confirma el diagnóstico de FQ con una prueba de sudor. Las personas que padecen esta enfermedad, segregan cantidades excesivas de sal en el sudor. Sin embargo, debido a que esta enfermedad puede afectar a varios órganos, algunas pruebas complementarias pueden ayudar al médico a establecer el diagnóstico, tales como:

• Exámenes químicos, de la función de los pulmones y de las heces
• Rayos X del pecho
• Cultivos de la expectoración

También se pueden realizar análisis genéticos, a través de muestras de sangre, para saber si existe la posibilidad de tener un hijo con esta enfermedad. Sólo si ambos padres tienen un gen anormal, tiene un 25% de posibilidades de que su hijo padezca fibrosis quística. En los bebés que no producen suficiente sudor, se pueden hacer exámenes de sangre.

Tratamiento

Desafortunadamente, hasta el momento no existe cura para la FQ, sin embargo, los avances en la medicina están ayudando a controlar los síntomas y la esperanza de vida se ha incrementado en los últimos años, gracias a esto los pacientes llegan a la edad adulta, y en muchos casos pueden disfrutar de una vida activa y casi normal.

La terapia comprende la prevención y el tratamiento de los procesos pulmonares, una buena nutrición, actividad física, apoyo psicológico y social. El tratamiento se va a enfocar en las zonas afectadas, es decir, es necesario tratar las posibles complicaciones de la enfermedad, desde esa área, por ejemplo:

• Afecciones del aparato respiratorio: la excesiva viscosidad de las mucosidades puede provocar la obstrucción de los bronquios, dando lugar a una insuficiencia respiratoria asociada a procesos infecciosos de repetición que dañan el tejido pulmonar. En este caso es necesario aplicar una serie de antibióticos (por vía oral, nebulizador o intravenosos), fisioterapia respiratoria y ejercicio físico continuo, para mantener los pulmones lo más limpio posible. En algunos casos, podría ser necesario un trasplante pulmonar.
• Afecciones del aparato digestivo: la afección del páncreas se caracteriza por un bloqueo del flujo de las enzimas digestivas hacia el duodeno, lo que provoca una mala absorción de las proteínas, hidratos de carbono y grasa, en algunas ocasiones trastornos digestivos, dolor y distensión abdominal, así como problemas hepáticos, intestinales y diabetes. En este caso se pueden administrar enzimas pancreáticas, suplementos alimentarios y complejos vitamínicos.
• Afecciones de las glándulas sudoríparas: las personas que padecen FQ, debido a la perdida anormal de sal a través del sudor, en tiempos calurosos y al realizar una actividad física intensa, deben tomarse precauciones. Es necesario beber abundantes cantidades de líquidos y en ocasiones ingerir suplementos de sal.

Ya que la Fibrosis quística puede causar daños en varios órganos, el paciente debe ser tratado por un equipo multidisciplinario formado por:

• Pediatras
• Neumólogos
• Gastroenterólogos
• Cardiólogos
• Microbiólogos
• Dietistas
• Fisioterapeutas
• Psicólogos
• Trabajadores sociales
• Enfermeras
• Personal auxiliar

Aunque cada profesional, juega un papel muy importante en el tratamiento de esta enfermedad, los padres y la familia constituyen una apoyo fundamental para que el paciente recibe una atención adecuada y su calidad de vida sea la mejor posible.